在两岁的女孩小卓玛（化名）被父母带着从家乡赶到成都看病前，刚经历了晕头转向的两周：最初是感冒症状住院，被诊断为重症肺炎；出院后不到三天，小卓玛就开始断断续续的腹痛、呕吐，尿液呈现淡茶色，脸色也越来越苍白——多种病症一齐来袭，还查不出具体原因。

来到成都市妇女儿童中心医院就诊后，因为精神欠佳、面色苍白、眼睑结膜苍白等典型的重度贫血外貌，小卓玛被收进了儿童血液肿瘤科住院。

一查血，血常规、血生化和凝血报告单上加起来赫然有近20个指标有异常的箭头！结合骨髓穿刺结果，血液科医生初步给出了“急性溶血性贫血（重度）”的诊断。

入院的10余天内，纠正溶血的治疗倒是初见成效，但是贫血症状很快又会卷土重来，这种情况并不寻常，让治疗陷入了迷茫。

儿童肾脏内科、儿童风湿免疫科、儿童遗传与内分泌代谢科、儿童重症医学科……全院多学科团队都应邀前来会诊，各科专家对小卓玛的病例展开了激烈的讨论。

“让她做个肾脏穿刺吧！”考虑到小卓玛存在尿蛋白异常的情况，儿童肾脏内科的专家建议，“她已经出现血小板减少和肾功能损伤的迹象，如果肾穿结果能印证我们的猜想，那她患的很可能是一种罕见病。”

肾穿结果报告出炉：肾活检光镜下可见内皮细胞增生，电镜下可见肾小球基底膜节段性内疏松层水肿、增厚，考虑为血栓性微血管早期改变。与此同时，给小卓玛完善了补体因子和基因测定。

“拼图的最后一块终于拼上了！她患的的确是一种名为非典型溶血性尿毒症综征 (aHUS) 的罕见病，”儿童肾脏内科主任冯仕品主任医师说。

他介绍，aHUS是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和缺血性多器官损伤（尤以肾脏损伤为主）三联征为主要特点的综合征，患病率仅为百万分之七，即使是在罕见病中也算是比较“罕见”的。在成都市妇女儿童中心医院这样亚专业齐全的儿童罕见病诊疗中心，此前也仅收治过两例。

虽然女儿的病情终于搞清楚了，但小卓玛的父母并没有释下心头大石——从“贫血”变成了“尿毒症”，特别是听说aHUS比普通尿毒症更凶险，若没有对症治疗，近50%的aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%！

好在医生也带来了好消息：aHUS的特效药依库珠单抗已经上市，特别是从2024年元旦起，依库珠单抗已经进入新版医保目录，从原本的近2万元一支降到了2500余元一支，医保报销后个人仅需要负担几百元。

用药后，小卓玛各项指标很快恢复了，重新变成了一个活蹦乱跳的孩子。

冯仕品主任介绍，aHUS患儿在规范用药和管理的情况下，未来发生肾衰竭等并发症的几率大大下降，可以明显提升生存质量，延长寿命。“因此aHUS患儿的早期识别是至关重要的，并且在确诊临床诊断后，尽快接受治疗。”

非典型溶血性尿毒症综合征是什么？

大家可能听过“熊猫宝宝”、“月亮孩子”以及“渐冻人”、“瓷娃娃”……这些童话般的名字背后，对应的却分别是戈谢病、白化病、肌萎缩侧索硬化症和成骨不全症，它们有个共同的名字——“罕见病”。

非典型溶血性尿毒症综合征 (aHUS) 就是其中一种非常严重的罕见病，它同时导致多个器官受累，预后差，病死率高（约25%病死率，50%发展为终末期肾脏病）。

 aHUS的症状

经典三联征（微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾功能衰竭），是aHUS的显著特点。

约70%的患儿是由于感染因素而引发，约50%的患儿有消化道和呼吸道前驱感染史。

各年龄儿童均可发病，肾脏表现为血尿、蛋白尿、血红蛋白尿、高血压、尿量减少甚至无尿；

此外，亦可有神经系统症状、心力衰竭、呼吸紊乱、肝损伤等多脏器损害。

经典三联征并不伴腹泻病史，是诊断aHUS主要的临床依据，检出补体蛋白相关基因突变及补体因子抗体有助于进一步明确诊断。

aHUS如何治疗?

对aHUS来说，早期发现和识别十分重要，约50%的aHUS患者有消化道和呼吸道前驱感染史。多在前驱感染后数天或数周；

如果小孩子突然出现面色苍白、黄疸、头昏乏力、皮肤粘膜出血、少尿、无尿或血尿就需要来看医生了；

当然部分患儿可有头痛、嗜睡、性格异常、抽搐等症状，家长要更加注意，尽快就医。

aHUS诊断明确后，患儿应在发病或入院后24～48 h内接受生物制剂依库珠单抗治疗，如果无法获得依库珠单抗，可行血浆置换治疗，还需要加用糖皮质激素及免疫抑制剂等综合治疗，总之听医生建议尽早治疗。

“救命药”已不再天价

作为罕见病患者的“救命药”，依库珠单抗曾被吉尼斯世界纪录评为“世界上最昂贵的药物”，曾经它使用一年的价格是409500美元，国内每瓶价格也高达5134美元。

2024年1月1日，新版医保目录开始执行，在医保支付报销后，每支依库珠单抗降至几百元。

罕见病其实并不罕见离不开多学科参与

凶险的aHUS，只是目前已发现的7000种罕见病的一个缩影。

罕见病是指患病人数占总人口的0.65%~1%的疾病，虽然每种罕见病的发病很少，但国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体，我国有超过2000万的罕见病患者。

由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，疾病不易察觉，治疗困难，大量罕见病患者面临着诊断难、治疗难的困境：

一方面，罕见病患者的诊断周期平均达2~8年，诊断困难、延误诊治是常态；

另一方面，在已知的7000余种罕见病中，已有批准治疗药物或方案的病种不足10%，大量患者仍在病痛中苦苦等待医学突破为他们带来曙光。

为什么罕见病的诊断会如此艰难？原因主要是罕见病会在身体多系统表现出症状，并且由于其罕见性，使大多单一专科的医生对其认识不足，导致“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见”。

唯有MDT（多学科诊疗）模式，才有机会让罕见病患者的诊疗及时走上正轨。

2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，在全院多个学科团队十余年来在儿童罕见病诊断、治疗、管理等累积经验的基础上，成都市妇女儿童中心医院于2021年正式启动了儿童罕见病MDT门诊，迄今为止已拥有六大MDT团队：

1.性发育异常（DSD）MDT

性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。

男孩的主要表现为双侧隐睾、尿道下裂、小阴茎、外生殖器性别模糊、男性乳房女性化、周期性血尿；

女孩的主要表现则为阴蒂增大，阴唇后部融合、原发性闭经、女性男性化、腹股沟疝等。

如未早期发现，不及时治疗可导致性腺功能衰竭，进而影响青春期发育及成年后的生育问题，部分性发育异常患儿，有发生性腺肿瘤的高风险，不及时处理，严重者可危及生命。

性发育异常（DSD）MDT在成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主导下，于2021年12月起成立，是川内较早开展的罕见病诊治MDT团队，目前该科室为中国DSD全生命周期管理专项基金项目协作组成员，团队负责人是全国性发育异常疾病多学科权威专家之一，团队成员均为副高及以上职称专科医师，对儿童性发育异常疾病的诊断、管理及治疗有丰富的临床经验。

MDT团队负责人：程昕然 儿童遗传与内分泌代谢科主任

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员，四川省卫健委学术技术带头人、四川省医师协会青春期健康与医学医师分会会长。参与《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》、《先天性小阴茎临床管理中国专家共识》、《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》、《特纳综合征中国专家共识（2022年版）》等多个性发育异常疾病诊疗共识的制定及编写。主持多项省市课题，多次参与国家级科研协作项目研究。

客座知名专家：

罗小平 教授

华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长

巩纯秀 教授

首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌遗传代谢科主任

MDT团队成员

儿童遗传与内分泌代谢科：苟鹏 苏娜 龚春竹 吴婷

妇科：何丽、冯丹

小儿外科：彭强、陈月娇

生殖健康与不孕症科：王芳

放射科：赖华、王志刚

儿童超声科：金梅、杨胜

病理科：华平、胡志敏、周杨

医学伦理科：肖黎、杨妍、唐丽娟

2.儿童血友病MDT

血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。

血友病MDT团队由儿童血液肿瘤科主导，目前该科室为中国儿童血友病协作网的核心成员、全国血友病诊疗中心，对血友病患儿管理及诊治有丰富的临床经验。

MDT团队负责人：周敏 儿童血液肿瘤科主任

中国罕见病联盟血友病学组常务委员，参与编写中国儿童血友病专家指导意见指南。

客座知名专家：吴润晖 教授

首都医科大学附属北京儿童医院血友病综合管理中心负责人

MDT团队成员

儿童血液肿瘤科：张娴、张庆、徐倩、卓晓雨、何亚娟、唐悦

儿童康复科：周文智、李开东、高丰

放射科：赖华、匡洋莹

儿童超声科：杨胜、唐小兰

药学部：邓毅、谭婕

检验科：廖志勇、杨蜜

小儿外科：彭强、黄莺

骨科：陈姬

口腔科：何晓玲、李春绒

耳鼻喉科：徐浪、余晓燕

生殖健康与不孕症科：王亚丛、余鑫婷

心理咨询：王世平、王颖、乐郊

急诊科：杜逸亭

医保科：吴伟、周攀

3.生长障碍疾病MDT

生长障碍相关疾病是儿内科常见疾病，与多种因素、多系统疾病相关，包括遗传、宫内发育、营养、内分泌激素和环境等，部分生长障碍患儿合并多系统疾病，严重影响患儿的生活、学习，对家庭造成极大的经济负担和心理负担。

生长障碍相关疾病多学科团队于2021年12月成立，由儿童遗传与内分泌代谢科程昕然教授牵头，联合儿外科、营养科、耳鼻喉科、眼科、口腔科、皮肤科、药学部、康复科、影像科以及儿内科各系统专科，为复杂疑难的生长障碍患儿提供多学科联合的精准诊断和治疗。

MDT团队负责人：程昕然 儿童遗传与内分泌代谢科主任

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员，四川省卫健委学术技术带头人、四川省医师协会青春期健康与医学医师分会会长，四川省医学会儿科专委会内分泌遗传代谢学组组长。参与《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》、《中国儿童生长激素缺乏症诊治指南》《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》《儿童慢性肾脏病生长障碍诊治询证指南》《Turner综合征儿科诊疗共识》《儿童体格发育评估与管理临床实践专家》等多个生长障碍疾病诊疗共识的制定。

客座知名专家：

罗小平 教授

华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长

巩纯秀 教授

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任

MDT团队成员：

儿童遗传与内分泌代谢科：鄢力、冷洁、杜思泓、许珂、张红

儿童消化科：谢晓丽、商丽红

儿童神经内科：胡文广、蓝明平

儿童心血管内科：杨艳峰、陈婷婷

儿童肾脏内科：冯仕品、罗苇、王莉

儿童血液科：周敏、李慧

儿童风湿免疫科：张伟、李莎

儿童呼吸科：艾涛、张蕾

儿童营养科：陈科、刘婧

小儿外科：彭强、王智、任翔

康复科：周文智、李开东

耳鼻喉科：徐浪、余晓燕

口腔科：何晓玲、秦文龙

眼科：何炯

皮肤科：路遥、黄旭蕾

放射科：赖华、王志刚

儿童超声科：金梅、唐小兰

药学部：邓毅、王涵

产前诊断科：刘青松

4.胚胎植入前遗传学检测MDT

“第三代试管婴儿”指利用遗传学检查，排除遗传异常胚胎，将可移植的胚胎植入母体继续发育，提高胚胎植入率，降低流产率，避免妊娠患有遗传病的胎儿。成妇儿于2020年获国家批准开展第三代试管婴儿技术，首例三代试管婴儿于2021年12月28日顺利出生。

于2021年成立的胚胎植入前遗传学检测MDT团队，主要为有遗传异常高风险的夫妇提供服务，包括：家族性遗传病（地中海贫血、血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良等）；染色体病（夫妇一方或双方染色体数目或结构异常）；高龄、复发性流产、反复着床失败。

MDT团队负责人：王芳 生殖健康与不孕症科主任

电子科技大学硕士研究生导师，国家辅助生殖技术专家库成员，四川省人类辅助生殖技术质量管理专家组成员。国家高级优生遗传、出生缺陷防控咨询师。

客座知名专家：黄国宁 教授

重庆医科大学附属妇女儿童医院副院长

MDT团队成员：

生殖健康与不孕症科：王亚丛 王雪梅 滕文顶

产前诊断中心：陈艺菲 李南

儿童遗传与内分泌代谢科：程昕然 冷洁 苟鹏 李中会 唐芳 杜思泓

5.非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）MDT

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和内皮细胞损伤导致的缺血性器官损伤，尤以肾脏受累最常见。

aHUS MDT团队成立于2023年5月，由儿童肾脏内科主导，该科为中国罕见病联盟aHUS Base 成员单位、西部儿科发展联盟儿童肾脏疾病协同创新联盟副理事长单位，对该类患儿诊治有丰富的临床经验。

MDT团队负责人：冯仕品 儿童肾脏内科主任

享受国务院政府特殊津贴专家、国之名医、四川省卫生健康领军人才、“天府青城计划”医疗卫生领军人才、四川省卫生计生委学术技术带头人、中国罕见病联盟/北京市罕见病诊疗与保障协会不典型溶血尿毒综合征专家委员会副主任委员。

客座知名专家：刘小荣教授

首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科主任

MDT团队成员：

儿童肾脏内科：罗苇 谢敏 王莉 段沁苇 郭丽敏 李佳

儿童重症医学科：罗小丽 熊梓宏

儿童风湿免疫科：张伟 李莎

儿童血液肿瘤科：周敏 史宏

儿童遗传与内分泌代谢科：程昕然 鄢力

6.儿童神经纤维瘤MDT

Ⅰ型神经纤维瘤病是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，可引起皮肤损害、癫痫及认知障碍、生长发育异常、心脏疾病、各种类型神经纤维瘤、视路胶质瘤、脊椎侧弯等多系统症状，治疗难度大，影响儿童生长发育，可致畸、致残等。

2023年12月底，依托赵继宗院士儿童神经系统疾病成都培训基地，四川省首家儿童神经纤维瘤MDT在成妇儿建立，服务内容包括对疑似患者提供明确诊断，对患儿的多系统损害进行多学科讨论并给出最适宜诊疗及管理方案等。

MDT团队负责人：胡文广 儿童神经内科主任

四川省医学会儿科专业委员会神经学组副组长，四川省医学会医学遗传专委会委员，中国妇幼保健协会儿童脑科学与脑健康促进专业委员会委员，四川省康复医学会儿科分会常务副会长，四川省康复医学会儿科分会儿童重症康复专业委员会副主委。

客座知名专家：赵继宗

中国科学院院士、国家神经系统疾病临床医学研究中心主任、首都医科大学神经外科学院院长、北京天坛医院神经外科教授、主任医师

MDT团队成员

神经内科：蓝明平

神经外科：曹相军 张翼 王智

儿童遗传与内分泌代谢科：程昕然 冷洁

皮肤科：路遥 黄亚娇

康复科：周文智 黄莹

骨科：任翔 龙方

眼科：何炯 骆新瑞

儿童心脏内科：杨艳峰 陈莉

放射科：赖华 王志刚

儿童保健指导中心：章岚

新生儿科：高淑强