本科室主要开展儿童遗传与内分泌代谢疾病的精准诊断与治疗，在生长发育异常（儿童矮身材、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、代谢性骨病、性发育异常、性发育迟缓）、代谢相关病症（糖尿病、低血糖、糖原贮积病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍、原发性肉碱缺乏症等）、儿童罕见病等领域拥有丰富的临床经验。业务项目包括各垂体轴内分泌激素检查及治疗技术，具体为：①生长激素激发试验②性激素激发试验③骨龄评估④儿童遗传代谢病精准诊断⑤儿童遗传咨询与生育风险评估⑥睾丸功能检测试验⑦儿童青少年肥胖病因筛查及并发症评估⑧肥胖儿童无创性脂肪肝筛查⑨儿童糖尿病长期管理⑩儿童高脂血症诊治⑪X连锁低磷佝偻病靶药治疗⑫儿童性发育异常多学科联合诊疗⑬儿童严重及特殊肥胖多学科门诊管理亚专业宣传：儿童...
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