本科室主要开展儿童遗传与内分泌代谢疾病的精准诊断与治疗，在生长发育异常（儿童矮身材、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、代谢性骨病、性发育异常、性发育迟缓）、代谢相关病症（糖尿病、低血糖、糖原贮积病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍、原发性肉碱缺乏症等）、儿童罕见病等领域拥有丰富的临床经验。业务项目包括各垂体轴内分泌激素检查及治疗技术，具体为：

①生长激素激发试验

②性激素激发试验

③骨龄评估

④儿童遗传代谢病精准诊断

⑤儿童遗传咨询与生育风险评估

⑥睾丸功能检测试验

⑦儿童青少年肥胖病因筛查及并发症评估

⑧肥胖儿童无创性脂肪肝筛查

⑨儿童糖尿病长期管理

⑩儿童高脂血症诊治

⑪X连锁低磷佝偻病靶药治疗

⑫儿童性发育异常多学科联合诊疗

⑬儿童严重及特殊肥胖多学科门诊管理

亚专业宣传：

儿童遗传代谢门诊：

四川首个儿童罕见病医疗中心，由儿童遗传代谢与内分泌科牵头，联合儿内科各亚专业、外科、生殖科等多领域专家，组成强大诊疗团队，通过多学科协作实现精准诊断与治疗儿童遗传与代谢性疾病，包括甲基丙二酸血症、丙酸血症，尿素循环障碍、原发性肉碱缺乏症、有机酸等多种遗传性、代谢性疾病诊治。同时，为家庭提供遗传咨询与生育风险评估，为未来生育计划提供专业建议。

矮身材性早熟门诊：

是区域生长发育疾病质控核心团队，专诊儿童矮身材、代谢性骨病、甲状腺疾病、性早熟、性发育异常、性发育迟缓，可开展骨龄评估、生长激素激发试验、性激素激发试验、睾丸功能检测、X连锁低磷佝偻病靶药治疗等先进技术，开展性发育异常多学科联合诊治，参与多项儿童生长发育类、性腺疾病类新药多中心临床试验。

儿童肥胖门诊：

科学全面儿童青少年肥胖病因查找及并发症评估、儿童青少年肥胖饮食行为量化管理精准减重、肥胖儿童无创性脂肪肝筛查、组织严重及特殊肥胖儿童多学科门诊管理、儿童高脂血症诊治、儿童糖尿病长期管理及慢病护理门诊。

儿童糖尿病门诊：

专科诊疗过程指导及健康宣教；个案档案建立；患儿评估、计划，协同相关医疗团队（专科医师、营养师、心理治疗师等）提供病人最佳医疗服务；以线上线下方式为儿童糖尿病结构化自我管理教育与支持；定期筛查糖尿病并发症；定期随访，根据随访结果进行个体化指导。

儿童糖尿病全病程管理门诊：

专科诊疗过程指导及健康宣教；个案档案建立；患儿评估、计划，协同相关医疗团队（专科医师、营养师、心理治疗师等）提供病人最佳医疗服务；以线上线下方式为儿童糖尿病结构化自我管理教育与支持；定期筛查糖尿病并发症；定期随访，根据随访结果进行个体化指导。

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